Általános egészség

#WorldSickleCellDay A Sarlósejtes betegség rövid története, hogyan öröklik a sarlósejtes anaemia?

Anonim

Kép jóváírás: sicklecellfoundation.com

A sarlósejtes betegség rövid története

Két évvel később, 1951-ben a híres Nobel-díjas kémikus, Dr. Linus Pauling és kollégája, Dr. Harvey Itano felfedezték, hogy a hemoglobin nevű vörös, oxigént hordozó fehérje más kémiai struktúrával rendelkezik az SCD-kben. Ez vezette Dr. Paulingt a "molekuláris betegség" fogalmához a rendellenes kémiai struktúrákkal járó rendellenességek miatt. Ma már több ezer ilyen betegség ismeretes, de 1951-ben az SCD volt az első. A rendellenesség részleteit Dr. Vernon Ingram 1956-ban dolgozott ki. Az 1970-es években részletesebben ismertették, hogy ez a kóros szerkezet hogyan hat a vörösvérsejtekre, és a betegség kimutatásához jobb teszteket dolgoztak ki. A következő években a sarlósejtes betegek és a lehetséges kezelések jobb kezelési módjai jelentek meg. Javult a betegek élettartama és életminősége. A genetikai tanácsadás fontos eszköz volt az emberek tájékoztatására a sarlósejtes betegséggel járó gyermekek kockázatával kapcsolatban. Napjainkban, 100 évvel később, az orvosok és a tudósok tovább haladnak a betegség új megértésében és új kezelési módjaiban. A teljes gyógymód célja nem érhető el, de nagy előrelépés történt. Talán egyesek életében, ezt a célt elérjük.

Összefoglalva, 1910-ben Herrick egy olyan bizonytalan, sarló alakú sejtekkel jellemzett vérszegénységet ír le. A deoxigenáció szerepe az 1920-as években Hahn és Gillespie felfedezésével jött létre. A betegség örökletes természetét gyanították, de Dr. James V. Neel 1949-ig nem bizonyította. A hemoglobinnal való társulást 1951-ben Linus Pauling és Harvey Itano fedezte fel, majd Vernon Ingram 1956-ban történt tényleges aminosavcserét. Így a 100. évforduló jelöli az afrikai nyugati orvostudományból származó ősi betegség felfedezését és a betegség elnevezését egy egyszerű olyan mezőgazdasági célú berendezés, amelyhez az orvosi lakos 1910-ben hasonlított a kóros sejtek alakjához, amelyet a mikroszkóp alatt látott.

William P. Winter, Ph.D.

Hogyan öröklik a sarlósejtes anaemia?

A fájdalom epizódjai. A fájdalom időszakos epizódjai, a válságok, a sarlósejtes vérszegénység egyik fő tünete. Fájdalom alakul ki, amikor a sarló alakú vörösvérsejtek kis véredényeken keresztül hatolnak a véráramba a mellkasi, a has és az ízületek között. Fájdalom is előfordulhat a csontjaiban.

A fájdalom intenzitással változik, és néhány órát pár hétig tarthat. Néhány embernek csak néhány fájdalom epizódja van. Másoknak évente több tucat vagy több válság van. Ha a válság elég súlyos, lehet, hogy kórházba kell helyezni.

Egyes serdülőkorú és a sarlósejtes anémiás felnőttek krónikus fájdalmai is lehetnek, amelyek csont- és ízületi károsodások, fekélyek és egyéb okok miatt következhetnek be.

A kéz és a láb fájdalmas duzzanata. A duzzanat okozta sarló alakú vörösvérsejtek, amelyek gátolják a vér és a lábak véráramlását.

Gyakori fertőzések. A sarlósejtek károsíthatják a fertőzést (lépet) fenyegető szervet, így a fertőzések veszélyeztetetté válnak. Az orvosok gyakran adják a csecsemőknek és a gyermekeknek a sarlósejtes anémiás vakcinációkat és antibiotikumokat a potenciálisan életveszélyes fertőzések, például tüdőgyulladás megelőzésére.

Késleltetett növekedés. A vörösvértestek biztosítják a testet az oxigénnel és a tápanyagokkal, amire szüksége van a növekedéshez. Az egészséges vörösvértestek hiánya lelassíthatja a csecsemők és a gyermekek növekedését, és késleltetheti a pubertást a tizenéveseknél.

Látásproblémák. Az apró véredényeket, amelyek a szemet látják el, sarlósejtekhez csatlakoztathatók. Ez károsíthatja a retinát - a szemnek a vizuális képeket feldolgozó része, ami látásproblémákhoz vezet.

Milyen feltételekkel jár a sarlósejtes anémiában a vörösvérsejtek csapódása (torzítása)?